🏏 Choroby Genetyczne U Dzieci Zdjęcia

Z powodu obecności u noworodka z trisomią 13 wielu poważnych objawów leczenie koncentruje się na minimalizowaniu dyskomfortu. Po porodzie dzieci z zespołem Patau mogą wymagać intubacji lub tracheostomii w celu dodatkowej tlenoterapii. W przypadku dzieci, które przeżywają pierwsze dni życia, leczenie zależy od ich potrzeb. Prawidłowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, że u każdego pacjenta objawy mogą się różnić natężeniem i rodzajem, mogą się też pojawiać w różnym momencie. Nadzieją na wczesną diagnozę i zatrzymanie zawczasu choroby wrodzonej są nowoczesne badanie genetyczne noworodków. Daltonizm - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie. Daltonizm to zaburzona percepcja barw. U osoby ślepej na barwy czopki oka zielone lub czerwone (czyli światłoczułe receptory) w ogóle nie działają. W przypadku osób niedowidzących barwy (daltonistów częściowych) – wszystkie czopki oka funkcjonują. Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji w obrębie genów, które są dziedziczone od poprzednich pokoleń. Rozwiń opis Na stronaZDROWIA.pl poznasz najbardziej aktualne informacje na temat zaburzeń o podłożu genetycznym (tj. zespół Turnera, zespół Downa, Zespół Tourette’a, mukowiscydoza, padaczka miokloniczna, daltonizm Zespół Downa poradnictwo genetyczne. Poradnictwo genetyczne dotyczące tej choroby obejmuje: oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u kobiety ciężarnej, prognozowanie rozwoju dziecka z zespołem Downa w zakresie rozwoju ruchowego, umysłowego, mowy, określenie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych u pacjenta z zespołem Downa, Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. W leczeniu fenyloketonurii bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Sprawdź, jaka jest definicja fenyloketonurii oraz jakie są jej objawy. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Do schorzeń neurologicznych o podłożu genetycznym należy m.in. zespół Angelmana, zwany również „zespołem szczęśliwej kukiełki”. Dzieci cierpiące z powodu zespołu Angelmana przejawiają znaczne zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego, szczególnie widoczne jest opóźnienie rozwoju umysłowego i Istnieją jednak również zagrożenia wewnętrzne. Do nich należą różne mutacje genetyczne, prowadzące do chorób. Często można je rozpoznać wcześniej, dzięki badaniom prenatalnym. W przypadkach stwierdzenia nieuleczalnej choroby genetycznej prawodawstwo wielu krajów dopuszcza możliwość dokonania aborcji. BadamyDzieci.pl to miejsce, gdzie znajdą Państwo szczegółowe badania genetyczne dla noworodków i dzieci – takie, które są dopasowane do Państwa sytuacji i potrzeb, a także występujących u dziecka objawów. U nas możecie Państwo zlecić badania genetyczne dzieci wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Poradnictwo genetyczne. Większość chorych z PWS jest niepłodnych i nie wymaga konsultacji genetycznej pod kątem ryzyka urodzenia chorego potomstwa. W większości przypadków ryzyko wystąpienia PWS u kolejnych dzieci rodziców dziecka z PWS jest małe, zależy jednak od typu choroby i może sięgać nawet 50%. Najczęstsze wady genetyczne u niemowląt. Wady genetyczne to losowe mutacje genetyczne. Obecnie diagnostyka wiąże powstanie tych mutacji z dziedzictwem genetycznym, jednak wpływ mogą mieć również czynniki środowiskowe, a według najnowszych badań przyczyną mogą być zaburzenia psychiczne. Za wczesną diagnostykę zaburzeń w kodzie Przybierają barwę białą, różową lub czerwoną. Z biegiem czasu zmiany powiększają się. To powinno być już pierwszym sygnałem do diagnozy. Pojawienie się guzka lub grudki w obrębie warg sromowych, który z czasem zmienia się w narośl, przypominającą wrzód oznacza, iż zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka sromu. gTqcnQ. Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy. Zespół Williamsa (dzieci elfy) jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Spis treści Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie i leczenie Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome), określany często jako dzieci elfy czy też dzieci elfów, występuje z częstością 1/10 000-1/20 000 urodzeń. Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie było dotąd innych osób z tym zespołem. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców. Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny (gen ELN), a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze. Białko elastyna jest istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów. Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Williamsa, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo-naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej. Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana. Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa jest zespołem wielu wad wrodzonych, takich jak: twarz "elfa" - dysmorfia twarzy, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, obwisłe policzki; u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z "koronkowym" wzorem; cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa, duża szczęka, mała żuchwa nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może doprowadzić do głuchoty wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 80% osób z zespołem Williamsa - najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty; u niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych; warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów; może się zacząć już w dzieciństwie; najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria u 15-30%, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem zaburzenia okulistyczne; często występuje nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćma częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne jak nietolerancja glukozy, cukrzyca i niedoczynność tarczycy wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, na skutek nasilonego wydalania wapnia z moczem niski wzrost; większość dzieci z zespołem Williamsa jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu gruby, chrapliwy głos wiotkość więzadeł niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki, a często nawet słuch absolutny powiększone ciało migdałowate (struktura w mózgu odpowiadająca za kontrolę strachu), w związku z czym chorzy wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób; mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami; niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową zaburzenia poznawcze - stopień ich nasilenia jest różny u różnych chorych Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie Podejrzenie zespołu Williamsa można wysunąć na podstawie cech klinicznych. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca. Pacjenci z takim podejrzeniem kierowani są do poradni genetycznej. Opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ. Pacjenci powinni zostać objęci także opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad. Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja. Choroby genetyczne u dzieci – badania DNA dają szansę na szybkie postawienie diagnozy! Nauka zna obecnie około 10 000 chorób wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne dzieci może odpowiadać nieprawidłowa budowa jednego lub kilku genów, ale również zbyt duża lub zbyt mała ilość materiału genetycznego. Mogą one być dziedziczone lub też spowodowane losową, niezależną od dziedziczenia mutacją. Wbrew powszechnemu przekonaniu, że choroby wrodzone są widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawidłowym wyglądzie twarzy), wiele chorób genetycznych dziecka ujawnia się dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mogą być więc długo nie zauważone, a ich objawy mogą być bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci można jednak wykryć nieprawidłowości bardzo wcześnie i wyprzedzić ich objawy. Co więcej – jeśli objawy już występują, w wielu przypadkach dzięki pewniej diagnozie można wprowadzić ukierunkowane leczenie! Choroby genetyczne u dzieci – oto najważniejsze informacje na ten temat: Choroby genetyczne u dzieci – objawy Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizę sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Choroby genetyczne dzieci to bardzo duża grupa schorzeń. Wady genetyczne dzieci dzieli się na choroby monogenowe (wywołane zmianą w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Kiedy można podejrzewać choroby genetyczne u dzieci? Objawy, które powinny wzbudzić niepokój to: cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy lub proporcje ciała); drgawki lub ataki padaczki; dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki; objawy ze spektrum autyzmu; większa podatność na infekcje; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzony rozwój intelektualny lub fizyczny. Ponieważ konsekwencje nieleczonych schorzeń genetycznych są bardzo poważne (niewydolność narządów, niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna śmierć), warto poznać możliwości diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci. Posłuchaj wywiadu na temat chorób wrodzonych u dzieci, ze specjalistą genetykiem, pediatrą – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko: Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Bez wykonania badań DNA, diagnostyka chorób genetycznych u dzieci nie jest łatwa, ze względu na bardzo niespecyficzne objawy chorób wrodzonych, które mogą być mylnie interpretowanie. Bardzo często początkowo objawy nie są nasilone, co sprawia że podejrzenie lekarzy i rodziców pada na bardziej powszechne przypadłości. Zakłada się, że podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejdą z wiekiem’. Wady genetyczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i rodzice mogą nie mieć pojęcia, że ich pociecha urodziła się z zapisanymi w genach nieprawidłowościami. Dopiero po jakimś czasie u malucha można zauważyć niepokojące symptomy. 👉 Tak może być chociażby w przypadku chorób genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporności. W przypadku tej grupy zaburzeń, pierwszymi objawami są częste infekcje górnych dróg oddechowych i płuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest więc leczone standardową antybiotykoterapią. Często zakłada się, że takie problemy to efekt tego że dziecko chodzi do przedszkola i ma większą styczność z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedobór odporności może spowodować jednak w poważne powikłania, w tym nowotwory. Wczesna prawidłowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. 👉 Podobnie jest w przypadku objawów autyzmu, którego diagnoza często kończy postępowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z którym musi zmierzyć się sam. Tymczasem autyzm może być jednym z objawów zaburzeń wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objawów autyzmu mogą dołączyć inne zaburzenia neurologiczne, jak chociażby padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburzeń daje szansę na poprawę stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objawów choroby genetycznej u dziecka. Metody leczenia wad genetycznych dzieci różnią się w zależności od przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy uda się zdiagnozować prawidłowo nieprawidłowość, możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać leczenia farmaceutycznego, inne da się załagodzić poprzez odpowiednie postępowanie dietetyczne (w przypadku chorób metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szansę na poprawę komfortu życia chorego, a nawet – uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby. Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Jak diagnozowane są choroby genetyczne u dziecka? W Polsce działa program badań przesiewowych NFZ – są to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodków, refundowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia – zakres badanych chorób jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najczęstszych schorzeń (z około 10 000 możliwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program badań przesiewowych ratuje życie kilkuset dzieci! Ponieważ badania przesiewowe nie analizują bezpośredniej przyczyny chorób genetycznych, czyli mutacji w obrębie danego genu, w niewielkim odsetku przypadków może się tak zdarzyć, że dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo że w ich organizmie rozwija się choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykazało nieprawidłowość). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, dzięki którym można wykryć nieprawidłowości i wprowadzić zawczasu odpowiednie leczenie. Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Na szczęście obecnie każdy rodzic ma dostęp do badań, które mogą sprawdzić budowę genów dziecka. Taki dostęp na NFZ jest dość mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawową diagnostykę genetyczną (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych genów). Dobór badania jest zależny od objawów pacjenta, część zaburzeń można wykryć dzięki takiej podstawowej, refundowanej analizie. Tysiące chorób mogą jednak nie być możliwe do wykrycia w standardowej ścieżce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje się technologię NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzięki niej można poznać bardzo dokładnie budowę każdego z 23 000 znanych genów człowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka? Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Badania genetyczne, które wykonuje się, gdy zaszło podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to między innymi panele NGS. Są to badania genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mogą zaraportować o wszystkich mutacjach w danym genie, które mogą być odpowiedzialne za występowanie niepokojących objawów. Jeśli np. rodzice chcą sprawdzić genetyczne przyczyny padaczki, można sprawdzić 132 geny, które są najczęstszą przyczyną epilepsji. Z kolei, jeśli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku określenia przyczyn autyzmu, obejmujący analizę 244 różnych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokojące objawy choroby jednogenowej jest test WES. Badanie WES jest wykonywane na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka lub próbki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu różnorodnych zaburzeń, takich jak: ataki padaczki i inne problemy neurologiczne; cechy dysmorfii; choroby płuc o nieznanym podłożu; objawy ze spektrum autyzmu; problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości); zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie; zaburzenia odporności. Badanie WES warto wykonać także w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Test daje możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach można uratować rozwój pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach. Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne? Poznaj odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia Twojego dziecka: Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać? Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec? Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień? Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia? Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka? Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój dziecka? Zmarszczka nakątna jest stosunkowo często występującym defektem. Charakterystyczna fałda może wskazywać na poważną chorobę generyczną, jednak nie w każdym przypadku jest to sygnał alarmujący o problemach ze zdrowiem dziecka. W jakich okolicznościach należy zasięgnąć porady specjalisty, a kiedy bruzda nie powinna wzbudzać niepokoju? Pod pojęciem zmarszczki nakątnej należy rozumieć fałd skóry, który ze względu na swoje umiejscowienie nadaje oku charakterystyczny kształt, nieco zbliżony do migdała. Bruzda rozciąga się od górnej powieki, stopniowo zanikając ku dołowi. Fałd skórny może być bardziej lub mniej uwydatniony, jednak jego obecność w każdym przypadku skutkuje przysłonięciem wewnętrznej części szpary powiekowej, stąd właśnie bierze się ukośne ukształtowanie oka. Miarodajny pogląd na to, jak wyglądają zmarszczki nakątne u niemowląt, dają zdjęcia zdrowych i chorych dzieci. Zmarszczka nakątna nie zawsze daje powody do niepokoju Warto zdać sobie sprawę z tego, że zmarszczki nakątne nie w każdym przypadku stanowią objaw choroby genetycznej. Charakterystyczny fałd skórny bardzo często towarzyszy wcześniactwu. W przypadku niemowląt, które przyszły na świat przed określonym przez lekarza terminem porodu, występowanie bruzdy wiąże się ze słabo rozwiniętą nasadą i grzbietem nosa. Zmarszczka będzie stopniowo zanikać, zatem jeżeli wraz z nią nie występują żadne inne niepokojące objawy, nie ma powodu do obaw. Bruzdy nakątne często pojawiają się też u dzieci, które przyszły na świat w prawidłowym terminie. W tym przypadku prawdopodobną przyczyną ich występowania są geny. Niektóre cechy anatomiczne są dziedziczone, zatem jeżeli w rodzinie matki lub ojca już wcześniej pojawiały się przypadki występowania zmarszczki nakątnej, maleństwo mogło ją po prostu odziedziczyć. Kolejna kwestia to ukształtowanie twarzoczaszki. Jeżeli dziecko ma niskie czoło i szeroką nasadę nosa, bruzda jest całkowicie normalnym zjawiskiem. PRZECZYTAJ WIĘCEJ Kiedy należy skonsultować się ze specjalistą? Jest bardzo prawdopodobne, że stosowne badania zostaną zalecone tuż po porodzie przez lekarza-położnika. Jeżeli jednak wraz ze zmarszczkami nakątnymi nie wystąpią inne objawy, które będą charakterystyczne dla schorzeń o podłożu genetycznym, ten drobny defekt najprawdopodobniej zostanie uznany za nieszkodliwą anomalię. Mimo to noworodek powinien podlegać stałej kontroli pediatry. Jeżeli wraz z rozwojem dziecka zostaną zaobserwowane jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaordynuje badania genetyczne. U dziecka, u którego pojawiła się zmarszczka nakątna, warto wykonać też badanie okulistyczne. Specjalista będzie w stanie określić stopień deformacji i jej ewentualny wpływ na ograniczenie pola widzenia. Na jakie choroby wskazuje zmarszczka nakątna? Niestety, często okazuje się, że charakterystyczna bruzda jest jednym z objawów chorobowych. Tego typu anomalia jest charakterystyczna dla dzieci dotkniętych zespołem Downa. W tym przypadku zmarszczce nakątnej towarzyszy też spłaszczona potylica (co wynika z niepełnego wzrostu środkowego obszaru twarzy) oraz tzw. plamki Burshfielda, czyli nieznacznie wypukłe przebarwienia na tęczówkach. Zmarszczki nakątne pojawiają się też w zespole kociego krzyku. Jest to choroba generyczna, której objawem są nietypowe dźwięki wydawane przez dziecko (przypominające miauczenie). Fałdy skóry, pojawiające się w wewnętrznych kątach oka, są w tym przypadku typową cechą wyglądu maleństwa. Tego rodzaju anomalia jest też charakterystyczna dla innych wad wrodzonych, w tym dla zespołu Klinefeltera, Ehlersa-Danlosa czy dla zespołu Turnera. Bibliografia 1. Jaszczuk A., Ostrowska J., Kleszczewska E.. Kwas hialuronowy-jego właściwości oraz wykorzystanie w kosmetyce i medycynie, 2009 2. Gugler Ch., Lifting bez skalpela – trening mięśni twarzy, 2014 Zespół Proteusza występuje bardzo rzadko. Choroba ta ma podłoże genetyczne, ściśle powiązane z mutacją genu AKT1. Charakteryzuje się deformacją ciała, głowy i upośledzeniami narządów organizmu. Dowiedz się, jak wygląda człowiek z zespołem Proteusza. Sprawdź, czy istnieją metody leczenia tego schorzenia. Co to jest zespół Proteusza? Zespół Proteusza to choroba genetyczna, która prowadzi do znacznych deformacji ciała i wywołuje zniekształcenie jego proporcji, wyglądu twarzy i kończyn. Za jej powstanie odpowiada mutacja w genie AKT1, która zaczyna się już w życiu płodowym i może wystąpić na każdym jego etapie. Komórki, które dzielą się nieustannie, wywołują proces tworzenia całej zmutowanej (nieprawidłowej) linii komórek. Ten rodzaj mutacji określany jest jako mutacja punktowa. Zmiany genetyczne nie są dziedziczone od rodziców, a to oznacza, iż choroba nie jest przekazywana następnemu pokoleniu (powstaje „de novo”). Taka zmiana powstaje losowo w jednej z komórek jeszcze przed narodzinami. Mutacja może dotyczyć jednej z komórek, pozostawiając inne w nienaruszonym stanie. Choroba jest często określana jako mozaika genów. Zespół Proteusza nazywany jest także zespołem Wiedemanna, od lekarza, który pod koniec XX wieku stworzył nazwę tej choroby. Z kolei określenie schorzenia jako zespół Proteusza nawiązuje do mitologicznego Proteusza, który potrafił zmieniać kształt swej postaci. Specyficzne uwarunkowania genetyczne, które decydują o chorobie powodują, iż zdarza się ona naprawdę bardzo rzadko. Jak wygląda syndrom Proteusza? Objawami syndromu Proteusza są: pojawianie się guzów wewnątrz organizmu i na zewnątrz. Wewnątrz najczęściej występują gruczolaki ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajników, na zewnątrz zniekształcenia pojawiają się w obrębie twarzy; nieproporcjonalny i szybki przerost kości; przerost tkanki tłuszczowej lub jej utrata; narośla na skórze, które są wyjątkowo grube, głębokie i uniesione (szczególnie na podeszwach stóp); powikłania ze strony układu krążenia, charakteryzujące się częstym występowaniem incydentów zatorowo-zakrzepowych i zatorowości płucnej; zmiany w obrębie narządów wewnętrznych (śledziony, tarczycy lub wątroby); przerost ośrodkowego układu nerwowego; asymetria w wyglądzie całej postawy, która najczęściej obejmuje tylko jedną stronę ciała (przerost połowiczy); skłonność do nowotworów. Wiele osób dotkniętych zespołem Proteusza cierpi na zaburzenia neurologiczne. Do najczęściej spotykanych należą drgawki, słaba sprawność intelektualna oraz kłopoty z ostrym widzeniem. Pojawiają się też charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie nozdrza, długa twarz i skośne oczy. Zdjęcia syndromu Proteusza wyraźnie pokazują u takiej osoby zniekształcone ciało, zdeformowane często do monstrualnych rozmiarów. Sylwetka jest nierówna, pofałdowana przez podskórne guzy, które pojawiają się także na głowie i twarzy. Usta sprawiają wrażenie ciągle niedomkniętych. To wszystko stanowi częstą przyczynę wykluczenia chorych ze społeczeństwa. Zespół Proteusza w Polsce Jak zdążyliśmy już wspomnieć, zespół Proteusza jest niezwykle rzadką chorobą. Zapada na nią średnio jedna osoba na milion, w skali całego świata. Na początku życia, w okresie noworodkowym nie daje ona widocznych objawów. Symptomy pojawiają się później i stopniowo. Na początku u niemowlaków, potem rozrastają się w okresie dzieciństwa, a z upływem czasu szybko narastają. W Polsce zespół Proteusza jest wykrywany w taki sam sposób, jak w innych krajach, w trakcie badań genetycznych mutacji punktowych genu AKT1. Najczęściej pobierane są w tym celu komórki z dwóch tkanek. Życie z zespołem Proteusza Nie istnieje lek na zespół Proteusza, ani metoda, która byłaby w stanie zatrzymać niekontrolowane namnażanie komórek. Leczenie może odbywać się tylko w formie łagodzenia objawów, aby poprawić jakość życia chorego. Pacjenci wymagają specjalistycznej opieki z zakresu kilku dziedzin medycyny. Diagnostyka choroby nie opiera się tylko na badaniu klinicznym mutacji genu AKT1, ale także na ocenie zmian w oparciu o kompendium objawów klinicznych, podzielonych na trzy grupy – A, B i C. Ostateczna diagnoza obejmuje: trzy podstawowe kryteria choroby – mozaikowe rozmieszczenie zmian, sporadyczność tych nieprawidłowości i progresywny charakter choroby; szczególne kryteria, które pochodzą (po jednym) z każdej grupy – A, B i C. Życie z zespołem Proteusza wymaga systematycznego kontaktu z wieloma lekarzami, w tym specjalistami z dziedziny genetykii (genetykami), pulmonologii, dermatologii, chirurgii naczyniowej i ogólnej. Chorzy korzystają z systematycznej opieki rehabilitanta i ortopedy. Plan opieki medycznej jest ustalany indywidualnie i odpowiada problemom zdrowotnym konkretnego pacjenta. W niektórych przypadkach konieczne są zabiegi chirurgiczne, których celem jest amputacja dotkniętych chorobą części ciała. Nie jest to możliwe w każdym przypadku i tylko zespół lekarzy jest w stanie ocenić, czy taki zabieg jest wskazany i przyniesienie pozytywne skutki. Do najczęściej stosowanych zabiegów chirurgicznych należą ogólne i naczyniowe, w trakcie których usuwane są przerośnięte tkanki. Postęp zespołu Proteusza potęguje ryzyko powikłań. Może tym samym wykluczać ewentualne operacje. Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie! Istnieje wiele rzadkich chorób, o których nie mamy pojęcia. Cierpi na nie 1 na 17 osób na świecie. - Mój syn Izaak urodził się z bardzo rzadką chorobą, Zespołem Möbiusa – mówi Ceridwen Hughes z Wielkiej Brytanii. Długa walka o postawienie i wiarygodnej diagnozy, biurokracja i niedostateczne wsparcie merytoryczne sprawiły, że po miesiącach bitwy o zdrowie syna, Ceridwen postanowiła założyć fundację, której celem będzie zwrócenie uwagi na dzieci za rzadkimi chorobami. Z zawodu jest fotografem, dlatego też postanowiła wcielić w życie „Rzadki Projekt”. Wykonuje zdjęcia dzieci, które cierpią właśnie na rzadkie choroby – genetyczne, neurologiczne, kardiologiczne i inne. Fotografie z opisem umieszcza na swojej stronie internetowej. Dzięki projektowi Ceri chce przełamać bariery związane z nieznajomością rzadkich chorób.

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia